دیستونی؛ علائم، علل، روشهای تشخیص، در مان و پیشگیری از این اختلال عصبی

دیستونی نوعی اختلال مربوط به سیستم عصبی است که باعث انقباضات عضلانی مهارنشدنی میشود. در این حالت عضلات بدن فرد بدون دخالت اراده منقبض شده و حرکات غیرارادی ایجاد میکنند. منبع این مشکل در مغز یا بخشهای دیگر سیستم عصبی مرکزی جستجو میشود و وقتی شدت آن از حد مشخصی فراتر رود، فرد از ان جام کارهای روزمره ناتوان میگردد.

واژه دیستونیا از ترکیب پیشوند لاتین به معنای بد یا ناقص و کلمه یونانی به معنای تنش عضلانی مشتق شده است. این نامگذاری به توصیف حالتی میپردازد که در آن عضلات به شکل نادرست و مداوم منقبض میشوند.

تأثیر این اختلال بر بدن از طریق اختلال در کنترل حرکات عضلانی توسط مغز بروز مییابد. اگرچه مکانیزم دقیق آن هنوز به طور کامل شناخته نشده، اما عوامل مانند خستگی، استرس، مصرف کافئین و الکل میتوانند علائم را تشدید کنند. برخی انواع دیستونی ریشه در جهشهای ژنتیکی یا آسیب به نواحی خاص مغز دارند که باعث ارسال سیگنالهای عصبی معیوب به عضلات میشوند.

نشانه اصلی دیستونی، انقباضات و حرکات تکراری، لرزنده و ناخواسته عضلانی است که مدتزمان متغیری دارند. این حرکات میتوانند باعث پیچوتاب یا کشش بدنی، درد و آزار شدیدی شوند که گاهی شبیه حس شوک الکتریکی توصیف میگردند.

دیستونی بر اساس گستردگی عضلات در گیر به چند دسته تقسیم میشود. نوع کانونی یا موضعی تنها یک قسمت از بدن را هدف قرار میدهد و شایعترین شکل آن است. نمونههای معروف شامل اس پاسم پلک (بلفارواس پاسم)، دندانقروچه (براکسیسم) و گرفتگی دست یا مچ دست میباشند. نوع سگمنتال یا منطقهای دو یا چند قسمت مجاور بدن مانند صورت، سر و گردن یا دست و بازو را در گیر میکند که را یجترین مثال آن دیستونی گردن و سندرم میگ است.

دیستونی چندکانونی دو یا چند قسمت غیرمرتبط بدن را تحت تأثیر قرار میدهد و دیسکینزی دیررس از جمله نمونههای آن محسوب میشود. همیدیستونی تنها یک طرف بدن را هدف میگیرد و اغلب ناشی از سکته مغزی است. در نهایت دیستونی عمومی میتواند پاها، تنه و حتی کل بدن را در گیر کند و معمولا پیشروی نوع کانونی به سمت عمومی است.

علل دیستونی به سه گروه اولیه، ثانویه و علل اضافه طبقهبندی میشوند. در نوع اولیه خود دیستونی بیماری اصلی است و معمولا ایدیوپاتیک (بدون علت مشخص) شناخته میشود با نقش ژنتیک در بروز آن. نوع ثانویه ناشی از بیماری یا مشکل دیگری است مانند سکته، تومور مغزی، آسیبهای تروماتیک، مصرف برخی داروها، بیماریهای ژنتیکی (ویلسون، هانتینگتون)، عفونتهای مغزی (آنسفالیت)، سموم (مونوکسید کربن، منگنز)، بیماریهای عصبی دیگر (صرع، پارکینسون) و هیپوکسی مغزی در نوزادان. در گروه اضافه، دیستونی علامت اصلی است اما علائم دیگر هم همراهی میکنند.

تشخیص دیستونی توسط متخصص مغز و اعصاب بر اساس علائم با لینی، معاینه عصبی و آزمایشهای مکمل ان جام میشود. تشخیص گاهی دشوار است چون علائم با بیماریهای دیگر همپوشانی دارد. آزمایشهای رایج شامل امآرآی، آزمایش خون، سیتی اسکن، تست ژنتیک، نوار مغزی (EEG)، الکترومیوگرافی، پت اسکن و پونکسیون کمری میباشند.

درمان مستقیم برای خود دیستونی وجود ندارد، اما روشهایی برای کنترل علائم و در مان عوامل زمینهساز در دسترس است. تحریک عمقی مغز (DBS) با کاشت الکترود در مغز را یجترین و موثرترین روش جراحی است. داروهای تجویزی بر اساس علت و علائم تعیین میگردند. تزریق بوتولینوم توکسین سیگنالهای عصبی معیوب را برای هفتهها یا ماهها مسدود کرده و برای انواع کانونی و سگمنتال مناسب است. فیزیوتراپی، کار در مانی و گفتار در مانی به سازگاری فرد و به بود عملکرد کمک میکنند، به ویژه در موارد موقت.

پیشگیری از دیستونی به دلیل پی شبینیناپذیری کامل امکانپذیر نیست، اما کاهش ریسک علل ثانویه قابل ان جام است. حفظ رژیم غذایی متعادل و وزن سالم برای پیشگیری از سکته و بیماریهای قلبی-عروقی، در مان سریع عفونتهای چشم و گوش برای جلوگیری از آنسفلیت، استفاده از تجهیزات ایمنی در برابر آسیبهای مغزی تروماتیک و کنترل بیماریهای مزمن مانند دیابت نوع ۲، فشار خون بالا و صرع اقدامات موثری هستند.

برای مهار علائم، بیماران باید در صورت توصیه پزشک از کافئین و الکل پرهیز کنند، استرس را با تکنیکهایی مانند مدیتیشن، تمرینات تنفسی و ورزش مدیریت نمایند، از شرایط تشدیدکننده علائم اجتناب ورزند و داروها را به طور منظم و طبق دستور پزشک مصرف کنند. قطع ناگهانی دارو میتواند علائم را وخیمتر سازد.

دیستونی در بیماران مبتلا به پارکینسون بسیار رایج است و میتواند با علائمی چون پیچخوردگی پا، حرکات تکراری و وضعیتهای غیرطبیعی ظاهری شود. تفاوت دیستونی با دیسکینزی در این است که دیسکینزی طیف وسیعی از حرکات غیرارادی ناخواسته را پوشش میدهد، در حالی که دیستونی نوع خاصی از دیسکینزی است که با انقباضات عضلانی طولانیمدت و مستمر مشخص میشود.

دیستونی اختلال مغزی است که با ارسال سیگنالهای معیوب به عضلات، انقباضات غیرارادی را به وجود میآورد. علل آن از بیماریهای ارثی تا عوامل موقت گسترده است. شدت و گستردگی علائم تعیین میکند که این اختلال موقت و قابل کنترل است یا به شدت مزمن و ناتوانکننده تبدیل شده باشد.